总编辑圈点

 人参与 | 时间:2024-03-19 20:15:02

科技日报记者 张梦然。总编

《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的辑圈“初稿”,旨在代表人类物种中尽可能多的总编DNA序列。该研究为人类基因组提供了更完整的辑圈图像。


覆盖全球范围的总编泛基因组。

泛基因组管状图谱。辑圈
图片均来自:Darryl Leja/自然。总编

自2001年草案发布以来,辑圈人类参考基因组一直是总编人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的辑圈存在,一些单个基因组不能代表人类物种的总编遗传多样性。

在论文集中,辑圈“人类泛基因组参考联盟”提出了第一个人类泛基因组参考草图,总编以及基于这一参考的辑圈两项新遗传学研究的发现。泛基因组开发了47个祖先不同个体的总编阵列,为当前参考人类基因组(GRCh38)增加了1.19亿碱基对和1115个基因重复(一个DNA区域包含一个基因重复变异)。利用这一草图,检测到结构变异的数量增加了104%,为人类基因组的遗传多样性提供了更完整的图像。

同时发表的两篇文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。其中,华盛顿大学医学院开发了一个单核苷酸变异,具有片段重复序列(重复出现在基因组的一个以上位置,共享高度相同的DNA区域)(SNV)图谱描述了数百万以前没有绘制的SNV和不同于单一DNA的变异性质。田纳西大学卫生与人文学院观察了丝粒染色体短臂之间的重组模式(中间部分位于染色体附近的一端),为染色体之间的DNA交换机制提供了证据(过去被推测存在,但由于缺乏适当的数据)。

这些结果只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段,旨在获取350个遗传多样性个体数据。同时,发表的观点文章还需要克服一些现有的挑战,比如更多样化的取样,这最终会给更多人的健康带来好处。

总编辑圈:

人类基因组含有约31亿个DNA碱基对。总的来说,人类基因组非常相似,但DNA序列的小差异也使每个人都不同。人类泛基因组参考联盟(HPRC)旨在创建一个更准确、更完整的人类参考基因组,反映世界人口的多样性。去年,HPRC在《自然》中阐述了泛基因组计划的目标和策略。今年,《自然》发表了人类泛基因组的第一份参考草图和由此产生的研究成果。继续推进计划,最终创建完整的人类基因组参考序列,拥抱遗传学的未来。

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